醫(yī)生說，她患的是結節(jié)性硬化癥，發(fā)病率不到萬分之一

2008年9月14日 · 廈門商報 · 第A05版 · 早安/健康

商報訊（記者 陳淑君 通訊員 高樹灼） 林娜（化名）今年18歲，讀高二。7歲的時候，她得了一場病，醫(yī)生檢查發(fā)現(xiàn)她腦子里長了個4公分大的瘤子，并且伴有積水。父母立刻帶著孩子到北京醫(yī)治，所幸瘤子為良性的腦膠質瘤，切除后，醫(yī)生又為小林娜做了腦室引流，把積水引流到腹腔里。這次住院讓林娜的父母第一次得知，小林娜得了一種罕見的病———結節(jié)性硬化癥。

回來后不久，小林娜兩側臉頰都長出了粉色針頭大小的疙瘩，肝臟、腎臟、脾臟等多個器官也陸續(xù)發(fā)現(xiàn)了腫瘤。心急如焚的父母帶著孩子四處求醫(yī)，得到的都是同樣的答案：林娜得的是結節(jié)性硬化癥，發(fā)病率很低，目前尚沒有很好的治療辦法。到今年，林娜身上最大的腫瘤直徑已有近30公分，嚴重危及生命。

為了照顧孩子，林娜的母親辭掉了工作，全家的生計僅靠父親微薄的工資維持。不幸的是，幾年前父親從單位下崗了，原本就已拮據(jù)的家庭更是雪上加霜。林家前前后后為林娜治病花了不下50萬元。腹腔、腎臟的腫瘤越長越大，侵犯腎實質引起了腎臟出血，林娜的右腎隔天就要出一次血，每次的出血量都有500毫升-800毫升。今年7月中旬，林娜腎臟又大出血了，住院保守治療后，醫(yī)生告訴林娜的父母，再不手術治療，孩子隨時有生命危險。

9月3日，林娜住進了廈門大學附屬第一醫(yī)院肝膽胰血管外科。當天下午四時許，林娜再次大出血，并且休克過去，在一旁照顧的母親也急得昏倒過去。經過醫(yī)生緊急搶救，林娜的生命保住了。

雖然得了難治的病癥，身心承受著巨大的痛苦，林娜卻一直表現(xiàn)得很懂事、很堅強，她經常搶著幫父母做家務活兒。林娜父母也表示，如果需要，他們隨時準備為林娜捐肝捐腎。

經過術前詳細的討論，在泌尿外科周中泉主任的配合下，9月11日第一醫(yī)院肝膽胰血管外科陳福真教授和李文崗副教授為林娜施行了腹腔腫瘤切除手術，切除的腫瘤叫脂肪血管平滑肌瘤，已經惡變，個頭大得像個哈密瓜。探查中，醫(yī)生發(fā)現(xiàn)林娜右腎的腫瘤也是惡性的，為了徹底解決腎臟出血的問題，保住生命，醫(yī)生切除了林娜的右腎。

主刀做手術的第一醫(yī)院肝膽胰血管外科陳福真教授說，結節(jié)性硬化癥發(fā)病率僅為1/10000-5/100000。目前醫(yī)學界認為，該病與基因突變有關，以皮脂腺瘤、智力低下及癲癇為三大主要表現(xiàn)。皮脂腺瘤為突出癥狀之一，100%患者出現(xiàn)皮膚損害；80%-90%的患者有癲癇發(fā)作，發(fā)病多在1歲-3歲；至少50%的患者有智力發(fā)育遲緩或智力障礙?？上驳氖橇帜鹊闹橇Πl(fā)育并沒有受到影響。

陳福真教授說中樞神經系統(tǒng)腫瘤和腎臟出血是該病致死最主要的兩個原因。結節(jié)性硬化癥目前無特異性治療方法，也沒有特殊的預防措施，早發(fā)現(xiàn)、早診斷、早治療是關鍵。林娜目前除了肺部、心臟沒有發(fā)現(xiàn)腫瘤外，消化系統(tǒng)、泌尿系統(tǒng)、神經系統(tǒng)都找到了腫瘤，半年后醫(yī)院還要為林娜做第二次手術，切除左腎的病變組織。