42歲的黃先生身材瘦高、手腿細(xì)長(zhǎng)，手指、腳趾似蜘蛛腿，這幾年來(lái)一直從事體力活。但誰(shuí)也未曾料到，他竟是馬凡氏綜合征患者?！斑@種類(lèi)型的患者不發(fā)病時(shí)，沒(méi)什么感覺(jué)，一旦發(fā)病，可能瞬間殞命?！睆B門(mén)大學(xué)附屬第一醫(yī)院心外科主任單忠貴表示。

“蜘蛛人”心血管病嚴(yán)重

黃先生怎么也沒(méi)想到，自己身體隱藏著不定時(shí)的炸彈。“一直以來(lái)，我身體都好好的，家里人壽命也比較長(zhǎng)，奶奶就活到80歲?！痹跊](méi)有發(fā)病以前，身高1.82米黃先生一直從事體力活，沒(méi)有發(fā)現(xiàn)身體有什么異常

今年，黃先生感覺(jué)胸悶，偶爾會(huì)頭暈。他也沒(méi)放在心上，以為是長(zhǎng)期睡眠不好的緣故。不過(guò)，家里人不放心，讓他還是去醫(yī)院做個(gè)檢查。一查，黃先生不禁嚇了一跳，他竟是患上馬凡氏綜合征，一旦血管破裂就會(huì)猝死。

“黃先生向手心內(nèi)彎曲90度，拇指超出手掌外，而一般人都是在掌內(nèi)的。這是馬凡氏的一個(gè)典型特征?！睆B門(mén)大學(xué)附屬第一醫(yī)院心外科主任醫(yī)師單忠貴表示。

更為要命的是，經(jīng)檢查，黃先生的心血管病已經(jīng)很重了，升主動(dòng)脈已經(jīng)擴(kuò)張5.7公分了，主動(dòng)脈瓣損傷，造成嚴(yán)重關(guān)閉不全、冠狀動(dòng)脈供血減少。如果再不及時(shí)手術(shù)，主動(dòng)脈會(huì)擴(kuò)張破裂出血而致猝死。

據(jù)介紹，馬凡氏綜合征又名蜘蛛指（趾）綜合征，俗稱“蜘蛛人”，屬于一種先天性遺傳性結(jié)締組織疾病，為常染色體顯性遺傳，有家族史，也有基因變異導(dǎo)致的散發(fā)病例。病變主要累及骨骼、心臟、肌肉、韌帶和結(jié)締組織。骨骼畸形最常見(jiàn)，全身管狀骨細(xì)長(zhǎng)、手指和腳趾細(xì)長(zhǎng)呈蜘蛛腳樣，臂長(zhǎng)，臂展長(zhǎng)度常常大于身高。約80%的患者伴有先天性心血管畸形，常見(jiàn)主動(dòng)脈瓣、二尖瓣及二尖瓣關(guān)閉不全、主動(dòng)脈根部瘤、主動(dòng)脈夾層、主動(dòng)脈擴(kuò)張等。

換“閥門(mén)”、換“管道”挽救患者生命

心臟瓣膜、升主動(dòng)脈、冠狀動(dòng)脈供血都出問(wèn)題了，這可是生死攸關(guān)的大事，看到病情如此嚴(yán)重時(shí)，黃先生的家人都捏了一把汗，“我們當(dāng)時(shí)心里沒(méi)底，甚至考慮是否要請(qǐng)北京上海的專(zhuān)家來(lái)做這個(gè)手術(shù)。不過(guò)，到處打聽(tīng)，上網(wǎng)查找，得知第一醫(yī)院心臟外科單忠貴主任手術(shù)技術(shù)好，能夠做這種重大手術(shù)。當(dāng)見(jiàn)到單忠貴主任時(shí)，看到他心里非常有譜以及詳細(xì)的手術(shù)方案，我們心里也就安定下來(lái)了?！?/p>

據(jù)了解，該類(lèi)手術(shù)是心血管外科最為復(fù)雜、最為兇險(xiǎn)的手術(shù)之一，涉及主動(dòng)脈和瓣膜、冠狀動(dòng)脈幾個(gè)要害部位，術(shù)中一旦技術(shù)不好就容易引出一系列嚴(yán)重的并發(fā)癥，比如吻合技術(shù)不高就容易大出血。

手術(shù)中，單主任打開(kāi)患者的胸腔，并用體外循環(huán)機(jī)暫時(shí)代替了心臟的功能，血液緩緩在機(jī)器與患者身體間循環(huán)流動(dòng)。單主任開(kāi)始給患者換心臟瓣膜。人的心臟就好像是一個(gè)泵，源源不斷地把血液壓出，通過(guò)主動(dòng)脈輸送到身體各個(gè)器官。而心臟的瓣膜就像泵的閥門(mén)，保證壓出來(lái)的血不會(huì)反流回心臟。換好閥門(mén)后，單主任還給黃先生用人工血管換了升主動(dòng)脈，因?yàn)辄S先生的升主動(dòng)脈由于長(zhǎng)期擴(kuò)張而變得很薄，薄薄的血管壁一旦被血液沖破，患者幾秒鐘就會(huì)喪命。除了心臟瓣膜，還要進(jìn)行冠狀動(dòng)脈的移植。

手術(shù)近4個(gè)小時(shí)，單主任順利完成主動(dòng)脈瓣、升主動(dòng)脈置換，冠狀動(dòng)脈移植等高難度的手術(shù)。不僅如此，術(shù)后出血僅280毫升。術(shù)后患者恢復(fù)順利，復(fù)查心血管功能良好，近日病人已康復(fù)出院。

醫(yī)生提醒及時(shí)診治遠(yuǎn)離死亡

單主任提醒，馬凡氏綜合征的主要危害是心血管病變而引發(fā)猝死。有時(shí)胸悶胸痛不久就猝死。要防范“馬凡氏綜合征”就是定期體檢，尤其是那些具有馬凡氏綜合征體態(tài)特征的人最好能定期做心臟彩超，早發(fā)現(xiàn)，早治療。

馬凡氏綜合征患者主要表現(xiàn)為以下特點(diǎn)：體形瘦長(zhǎng)，如長(zhǎng)頸、長(zhǎng)臂、長(zhǎng)腿，尤以手指、腳趾更為明顯，掌指骨、趾骨細(xì)長(zhǎng)，因而命名為蜘蛛足樣指（趾）綜合征。