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      林志淼

      發(fā)布日期:2022-11-21     點擊數(shù):次

      主任醫(yī)師、教授、北京大學第一醫(yī)院皮膚科博士學位,現(xiàn)廣東省人民醫(yī)院皮膚科主任。

      中國醫(yī)師協(xié)會皮膚科分會青年委員會副主任委員;中國醫(yī)師協(xié)會皮膚科醫(yī)師分會罕見遺傳病委員會副主任委員;中華皮膚科雜志、中國皮膚性病學雜志、Clinical & Experimental Dermatology、Journal of the European Academy of Dermatology and Venereology、Pediatric Dermatology、Human Mutation、Experimental Dermatology、British Journal of Dermatology、Nature Communications等多個雜志審稿人;國家自然科學基金評審專家;北京市首發(fā)臨床研究基金評審專家;教育部高等學??茖W研究優(yōu)秀成果獎評審專家。

      擅長銀屑病臨床診療,遺傳性皮膚病的基因診斷和產(chǎn)前診斷,遺傳性疾病新致病基因探索。神經(jīng)纖維瘤病的早期診斷及管理,每年確診神經(jīng)纖維瘤病患者超200個(包括基因診斷)

      在國際上首次探明8種遺傳病的致病基因,包括IFAP綜合征、Olmsted綜合征、純發(fā)-甲外胚層發(fā)育不良、Bothnia掌跖角化病、角皮癥-少毛-白甲綜合征、PLACK綜合征、單純型大皰性表皮松解癥和進行性對稱性紅斑角化;首次命名一種疾病PLACK綜合征并得到認可(OMIM收錄)。

      主持國家自然科學基金優(yōu)秀青年科學基金,國家自然科學基金面上項目,國家自然科學基金青年基金等項目。已發(fā)表第一或通訊作者的SCI論文50余篇。

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