思思（化名）是個8歲的女孩，但是她看起來卻只有兩三歲的樣子，身高僅90公分，體重也只有15公斤。昨天記者在市第一醫(yī)院骨科見到了思思，剛做完膝關(guān)節(jié)矯正的孩子，躺在病床上顯得特別弱小。
據(jù)第一醫(yī)院骨科副主任芮鋼介紹，思思患的是粘多糖病，這是一種先天性畸形。這種畸形是由蛋白聚糖降解酶先天性缺陷引起的蛋白聚糖分解代謝障礙導(dǎo)致。背駝、雞胸、膝關(guān)節(jié)外翻是其最主要特點。由于這種病一般在1歲半以后才開始發(fā)病，所以在產(chǎn)檢的時候無法對其進(jìn)行篩查。
記者了解到，在思思5歲的時候她才被確診患上了粘多糖病。因為思思的病情沒有影響到她的智力發(fā)育，所以父母起先沒有意識到病情的嚴(yán)重。
隨著思思年齡的增長，她的行動也開始受到病情的影響，由于兩腿外翻呈X狀，走起路來兩個膝關(guān)節(jié)會磕碰在一起，人一下子就摔倒在地。上禮拜，思思在第一醫(yī)院接受了膝關(guān)節(jié)的矯正手術(shù)，康復(fù)后她也很快就能恢復(fù)行走。
芮主任介紹，粘多糖病患者一般在10歲左右死亡，思思的生存期和智力受到病情的影響不算太大，只要及早地進(jìn)行一些畸形矯正，是可以正常成長的。另據(jù)了解，在先天性骨骼畸形中有不少是隱性畸形，這就需要家長細(xì)心地觀察孩子。比如髖脫位畸形的孩子，最先表現(xiàn)出來的是腿部無力，如果孩子在正常幼兒學(xué)走路時還不能走路，或者走路出現(xiàn)某一腿腳無力的癥狀，家長就要找專業(yè)的醫(yī)師對孩子進(jìn)行骨骼檢查，及早了解孩子的具體情況。
