專(zhuān)門(mén)診治垂體腎上腺性腺等易被漏診的內(nèi)分泌疾病
月經(jīng)不調(diào)、閉經(jīng)、不孕不育,有可能是垂體出了問(wèn)題:男性性功能下降、男子擠出綠白色"乳汁" 或許是腦垂體瘤所致:女生長(zhǎng)胡須,聲音厚實(shí),體毛增多、月經(jīng)沒(méi)來(lái),也許是先天性腎上腺增生癥所致,高血壓多年久治不愈 有可能與腎上腺瘤有關(guān)……考慮到垂體疾病、腎上腺功能亢進(jìn)或功能減退、內(nèi)分泌性高血壓、性腺發(fā)育異常等這類(lèi)內(nèi)分泌類(lèi)疾病往往臨床診治疏漏,廈門(mén)大學(xué)附屬第一醫(yī)院內(nèi)分泌代謝病診治中心進(jìn)行學(xué)科細(xì)化,建立垂體腎上腺性腺學(xué)組,每周三下午開(kāi)設(shè)這類(lèi)疾病的專(zhuān)病。
病例1:腎上腺皮質(zhì)增生 雙胞胎姐妹“多毛”
24歲的小雯(化名), 12歲的時(shí)候開(kāi)始出現(xiàn)腋毛、陰部毛發(fā)增多,平時(shí)說(shuō)話(huà)聲音低沉, 12歲以后身高未再增長(zhǎng),一直未有規(guī)律的月經(jīng)來(lái)潮,到多家大醫(yī)院就診并進(jìn)行染色體等檢查,卻沒(méi)有發(fā)現(xiàn)任何異常之處,,小雯感到非常自卑,不愛(ài)與人交流,不敢正常談戀愛(ài)。幾經(jīng)輾轉(zhuǎn)下,小雯到我院內(nèi)分泌糖尿病科就診,進(jìn)行性激素的測(cè)定后發(fā)現(xiàn),發(fā)現(xiàn)小雯的雄性激素明顯升高,進(jìn)一步檢查其腎上腺發(fā)現(xiàn)雙側(cè)腎上腺明顯增粗,同時(shí)發(fā)現(xiàn)右側(cè)腎上腺腺瘤。經(jīng)過(guò)我院特聘專(zhuān)家李小英教授會(huì)診后,終于找到了癥結(jié)所在,原來(lái)小雯患上“先天性腎上腺增生癥”,出現(xiàn)體毛增多是與她腎上腺合成過(guò)多的雄性激素有關(guān)。
經(jīng)過(guò)半年的治療,小雯體毛增多明顯改善,皮膚也變得細(xì)膩光滑,更令人驚喜的一直困擾她的月經(jīng)問(wèn)題也得到了解決,她有了規(guī)律的正常月經(jīng)來(lái)潮。從此,她有了自信心,人也開(kāi)朗起來(lái),還交往了一位男朋友。
無(wú)獨(dú)有偶,小雯有一個(gè)同胞姐姐,從小送給泉州海邊的一戶(hù)人家,從未聯(lián)系過(guò),經(jīng)過(guò)千里認(rèn)親后,原來(lái)姐姐和她有類(lèi)似的病情,有了自己的診治經(jīng)歷,小雯帶著姐姐就診我院,希望姐姐也能夠得到正確的診治,免受疾病困擾。
廈門(mén)大學(xué)附屬第一醫(yī)院內(nèi)分泌代謝病診治中心還通過(guò)分子診斷學(xué)技術(shù),對(duì)小雯和姐姐的發(fā)病機(jī)理進(jìn)行遺傳學(xué)的分析,證實(shí)了其為21羥化酶基因的突變所致,該病為常染色體隱性遺傳,發(fā)病時(shí)往往表現(xiàn)體毛增多、月經(jīng)不規(guī)律,呈男性化的表現(xiàn)。
病例2:患腎上腺瘤,血壓“居高不下”
今年才39歲的白先生,卻已經(jīng)是一個(gè)有著3年高血壓病史的老病號(hào)了。這些年服用的降壓藥不少,但血壓總是居高不下,最高的血壓達(dá)到了220/140mmHg。
由于白先生的父親和祖母都是高血壓的患者,白先生就認(rèn)為是遺傳的原因,未進(jìn)一步做檢查。這些年來(lái)規(guī)律的服用降壓藥,但血壓總是控制不好,其他的民間偏方也試了一堆,但效果總是不盡人意。白先生說(shuō),因?yàn)檠獕焊撸綍r(shí)總是清淡飲食,盡量不生氣,定期監(jiān)測(cè)血壓,但血壓始終控制不好。2個(gè)月前因?yàn)闅獯?,到醫(yī)院做了個(gè)檢查,醫(yī)生診斷為高血壓性心臟病,而腎臟也出現(xiàn)了問(wèn)題,尿蛋白1+。白先生納悶了,還不到不惑之年,怎么就患上這種麻煩“老年病”。于是,到廈門(mén)大學(xué)附屬第一醫(yī)院內(nèi)分沁糖尿病科住院做了一個(gè)全面的身體檢查,經(jīng)過(guò)一些詳細(xì)的內(nèi)分泌檢查評(píng)估后這才發(fā)現(xiàn)困擾他多年的“罪魁禍?zhǔn)住保?---右腎上腺長(zhǎng)了個(gè)小腺瘤。原來(lái),這個(gè)腎上腺腺瘤引起的原發(fā)性醛固酮增多癥,從而導(dǎo)致繼發(fā)性高血壓。于是他到泌尿外科做了腫瘤切除,困擾他許久高血壓也就治愈了。
第一醫(yī)院內(nèi)分泌糖尿病科垂體腎上腺性腺學(xué)組林明珠主任表示,許多患者自以為是原發(fā)性高血壓,沒(méi)有做系統(tǒng)檢查就自己吃藥控制,但其實(shí)約有5%的高血壓患者屬于繼發(fā)性高血壓,尤其是對(duì)于那些血壓較難控制的年輕患者。而在繼發(fā)性高血壓的原因當(dāng)中,屬內(nèi)分泌系統(tǒng)的高血壓最常見(jiàn),也最容易被忽略。而這樣的高血壓是可以通過(guò)手術(shù)得到根治或改善,而不需要靠終身服用降壓藥來(lái)控制病情。長(zhǎng)期的血壓控制不佳很容易引起高血壓并發(fā)癥如高血壓性心臟病等,這些并發(fā)癥的危害往往是很?chē)?yán)重,因此首次發(fā)現(xiàn)高血壓的年輕患者,或者肥胖、伴有皮膚“紫紋”的患者,又或者是血壓較難控制,伴有血鉀變化、血尿或明顯蛋白尿的患者,均應(yīng)及時(shí)到醫(yī)院的內(nèi)分泌科進(jìn)行系統(tǒng)的檢查,而不是一味的濫用降壓藥。對(duì)于高血壓伴有腎上腺占位的患者亦應(yīng)到內(nèi)分泌科對(duì)腎上腺的占位進(jìn)行相應(yīng)的評(píng)估,以決定是否進(jìn)一步行手術(shù)治療,千萬(wàn)不要因?yàn)樽约旱囊粫r(shí)大意而耽誤了病情。
垂體腎上腺性腺學(xué)組簡(jiǎn)介
廈門(mén)大學(xué)附屬第一醫(yī)院內(nèi)分泌糖尿病科垂體腎上腺性腺學(xué)組由林明珠主任領(lǐng)銜,技術(shù)實(shí)力雄厚,擁有高級(jí)職稱(chēng)3名,博士2名,各組員臨床經(jīng)驗(yàn)豐富,擅長(zhǎng)于診治內(nèi)分泌疑難雜癥,每周三下午開(kāi)設(shè)垂體腎上腺性腺專(zhuān)病門(mén)診,負(fù)責(zé)為內(nèi)分泌疑難雜癥的患者明確診治,解除他們的思想負(fù)擔(dān)。同時(shí)與多學(xué)科合作,建立了全面的評(píng)估垂體、腎上腺和性腺的功能診斷方法和定性診斷手段,尤其在垂體疾病、腎上腺功能亢進(jìn)或功能減退、內(nèi)分泌性高血壓、性腺發(fā)育異常等的病因診斷方面積累了大量的臨床經(jīng)驗(yàn)。目前已經(jīng)建立了各種遺傳性?xún)?nèi)分泌疾病的基因診斷技術(shù),極大了提升臨床診斷水平。在國(guó)內(nèi)外知名的雜志發(fā)表論文十余篇。
學(xué)組帶頭人簡(jiǎn)介
林明珠,主任醫(yī)師,畢業(yè)于中山醫(yī)科大學(xué)醫(yī)學(xué)系,現(xiàn)任廈門(mén)市醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌學(xué)分會(huì)主任委員,中國(guó)醫(yī)師協(xié)會(huì)內(nèi)分泌代謝病醫(yī)師分會(huì)委員,福建省醫(yī)學(xué)會(huì)內(nèi)分泌學(xué)分會(huì)常務(wù)委員,福建省醫(yī)學(xué)會(huì)糖尿病學(xué)分會(huì)常務(wù)委員。從事內(nèi)分泌臨床工作二十余年,在垂體疾病、腎上腺功能亢進(jìn)或功能減退、內(nèi)分泌性高血壓、兩性畸形等等方面積累了極為豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
門(mén)診時(shí)間: 每周二全天
張惠杰,醫(yī)學(xué)博士,副主任醫(yī)師,福建省內(nèi)分泌學(xué)會(huì)青年委員。畢業(yè)于上海交通大學(xué)附屬瑞金醫(yī)院內(nèi)分泌與代謝病專(zhuān)業(yè),主攻遺傳性代謝性疾病、糖尿病及其他代謝性病的診治。