近日，廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院首次在福建省確診了一例家族性眼咽型肌營養(yǎng)不良癥病人，其檢測(cè)方法填補(bǔ)了國內(nèi)空白。
患者林女士，今年58歲。十幾年前，眼皮開始慢慢不受控制，一直要耷拉下來，到去年眼睛基本睜不開，同時(shí)合并吃飯吞咽困難。林女士四處求醫(yī)、遍尋偏方，醫(yī)生都看不出個(gè)所以然，病情也一直沒有得到有效治療。后來，她慕名找到了廈門大學(xué)附屬第一醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科馬琪林主任。
通過檢查，馬主任發(fā)現(xiàn)病人眼瞼下垂、重癥肌無力，吃飯也有困難，應(yīng)該是肌營養(yǎng)不良癥的特殊類型。隨后，馬主任對(duì)病人家族成員進(jìn)行了詳細(xì)的調(diào)查，發(fā)現(xiàn)病人的媽媽、外婆都有類似的癥狀，到后期兩人眼睛無法睜開，跟盲人沒什么兩樣。在廈門大學(xué)陶濤教授的大力合作下，他們采用了目前世界上最先進(jìn)的基因掃描技術(shù)，檢測(cè)到該家族患病成員一個(gè)特殊基因發(fā)生異常，從而確診為眼咽型肌營養(yǎng)不良癥。
據(jù)馬琪琳主任介紹，肌營養(yǎng)不良癥主要是由于遺傳因素引起的肌肉變性疾病，另外患者自身基因突變也可導(dǎo)致本病發(fā)生。肌營養(yǎng)不良癥的發(fā)病率比較高，成人后慢慢出現(xiàn)癥狀，大部分患者表現(xiàn)為四肢的肌肉無力，而表現(xiàn)在眼瞼和咽喉部的肌營養(yǎng)不良癥就很罕見，全世界的病例數(shù)也不多。
據(jù)悉，相關(guān)研究成果已經(jīng)發(fā)表于美國著名的疾病臨床檢驗(yàn)雜志上，這也是中國大陸學(xué)者首次在國際上從分子水平報(bào)道該疾病。該成果填補(bǔ)了閩西南神經(jīng)遺傳疾病分子診斷技術(shù)的空白，建立了新的基因檢測(cè)方式，為今后臨床快速準(zhǔn)確診斷家族性眼咽型肌營養(yǎng)不良癥提供了便捷方法。
